SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR: UMA ATUALIZAÇÃO SOBRE TRATAMENTO FARMACOLÓGICO

Familial chylomicronemia syndrome: an update on pharmacological treatment

Resumo

A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma dislipidemia rara que decorre da mutação do gene decodificador da lipoproteína lipase - LPL (8p22) ou dos seus reguladores. Isso faz com que quilomícrons se aglutinem na circulação, causando hipertrigliceridemia (HTG) grave e episódios recorrentes de pancreatite aguda, além de outros sintomas. O manejo da doença envolve muitos desafios, pois no momento não existe um protocolo de tratamento disponível que seja eficiente no seu manejo clínico, restando aos seus portadores uma dieta restritiva na ingestão de gordura e controle severo dos hábitos de vida, o que, geralmente, se mostra ineficiente, comprometendo a qualidade de vida desses indivíduos. Nesse sentido, esse estudo teve como objetivos verificar na literatura a eficiência terapêutica dos tratamentos farmacológicos disponíveis para a SQF, além de analisar os potenciais fármacos que estão sendo desenvolvidos e testados para essa finalidade. Para isso, essa revisão integrativa da literatura utilizou a base de dados Scopus para buscar artigos por meio de uma estratégia de busca contendo palavras-chave previamente estabelecidas. Os artigos encontrados foram submetidos aos critérios de inclusão e exclusão e os estudos selecionados foram analisados de acordo com variáveis epidemiológica, biológicas e clínicas. Neste estudo foi observado que os fibratos são os medicamentos mais utilizado para SQF, porém foi verificado que esses fármacos apresentam uma resposta terapêutica ineficiente nos portadores dessa síndrome. Além disso, três fármacos em fases de testes foram apontados como potenciais medicamentos para a SQF: volanesorsen, lomitapida e o pemafibrato, sendo que dentre eles, o volanesorsen apresentou os resultados mais promissores. Entretanto, apesar dos bons resultados, alguns desses fármacos carecem de mais testes e dados para atestar sua eficiência e segurança e se tornarem uma realidade.  Nesse sentido, existe uma lacuna que a indústria farmacêutica precisa preencher visando garantir uma melhora na qualidade de vida desses indivíduos.

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